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急性肝卟啉症

希瑟

希瑟。AHP大使。

在16岁被诊断为AIP(急性间歇性卟啉症)后,希瑟挣扎了多年来管理她的症状,每年经历多次发作。即使AIP影响了她的身体、情感、社会和经济,希瑟从未放弃争取更好的生活和更好的照顾。她鼓励使用AHP的其他人在与护理团队一起工作时为自己辩护。

希瑟的故事……

卟啉症指一组影响少于20万人的疾病。急性肝卟啉症指一种罕见的遗传疾病,其特征是可能危及生命的攻击,对一些人来说,是慢性(持续的,有时是终生的)疼痛和其他影响他们正常生活能力的症状。

肝脏是一个重要的器官,负责你身体的许多功能。它位于右侧胸腔的下方。肝脏的一些工作包括:

  • 给你能量
  • 产生胆汁用于消化
  • 把你吃的和喝的东西转化成你身体可以利用的营养物质
  • 过滤血液中的有害物质

急性肝卟啉(AHP,也称为急性卟啉)是指一个稀有遗传疾病的家庭,其特征是潜在的危及生命的攻击,并且对于某些人来说,慢性(持续有时终身)疼痛和其他干涉能力的症状生活正常生活。

层次分析法有四种类型:

层次分析法是一种遗传性疾病,也就是说它可以从父母传给子女。如果父母一方或双方都携带有缺陷的基因,就会发生这种情况,这取决于AHP类型。男性和女性继承这种疾病的几率相同;然而,女性往往比男性更容易出现这些症状。

卟啉是否需要生产血红素所需的化合物。血红素对身体至关重要,负责分解药物和其他物质。

当肝脏中血红素产生有问题时,层次分析法就会出现。当血红素不能正常产生时,某些毒素叫做百事装瓶集团(胆色素原)阿拉巴马州(aminolevulinic酸)积聚在肝脏,并进一步在全身循环。ALA和PBG与有AHP经验者的疼痛发作及其他疾病表现相关。

AHP可能导致造成型疾病的广泛症状,以及与AHP相关的有缺陷基因的人可能没有任何症状。患有AHP的人体验症状的人可能会遭受严重的攻击,这些攻击通常是不可预测的并且包括非常痛苦的腹部(腹部)疼痛。有些人也可能经历慢性症状,如攻击之间的痛苦。除了腹部疼痛之外,大多数人还有其他症状。其中一些症状可能包括:

  • 恶心和呕吐
  • 腹泻或便秘(水样便或排便困难)
  • 背痛或胸痛
  • 肌肉无力
  • 疲劳
  • 心跳加速
  • 缉获
  • 焦虑和/或抑郁症
  • 混乱
  • 皮肤起泡(仅VP和HCP患者)

层次分析法的各种症状会导致身体和情感的痛苦和疲惫。这可以影响生活的方方面面,包括整体身体舒适度;持续工作的能力;与他人保持健康的社会联系。

AHP的诊断可能很困难,因为它是一种罕见疾病,而且症状非常广泛,与其他更知名的疾病相匹配。症状可能出现在胃肠道(消化系统);它们似乎与心脏问题有关;它们似乎与肌肉有关;它们可能被误认为是妇科问题;或者它们可以表现为神经学、心理或情感性质。

由于症状的极端范围,使用层次分析法的人经常被错误诊断。许多人看了好几年的医生才知道到底哪里出了问题。这些只是使用AHP的人在最终得到对其疾病的正确识别之前可能被错误诊断的一些疾病和条件:

患有极端腹部疼痛的人,至少有其他症状的其他症状早些时候应该考虑与医生预约开始评估过程。除了可以进行诊断疾病的常规测试外,AHP测试可以涉及尿液测试,措施(1)卟啉前体,PBG和ALA的水平;(2)卟啉,可显着高于AHP的正常情况。如果某人在攻击或发生攻击后不久,这些测试的准确性更好。

此外,可以进行基因测试,以帮助确定层次分析法诊断,并帮助确定有风险的家庭成员。基因测试可以通过唾液或血液样本进行。基因测试的好处包括:

  • 帮助确认AHP作为诊断
  • 精确定位特定类型的AHP
  • 确定特定的基因突变,以便对其他家庭成员进行检测

对于AHP没有治愈,但有些方法可以管理其症状。美国食品和药物管理局批准了一些药物,医生可能规定减少或治疗AHP攻击。疾病管理还可包括止痛药和葡萄糖补充剂。

治疗有时包括住院,以便在患者发生严重疾病如脱水、幻觉、瘫痪和呼吸困难时进行监测和治疗。

对于使用层次分析法的人来说,了解什么样的情况或行动可以触发攻击是有益的。这些情况可能和症状本身一样多种多样。虽然攻击往往是不可预测的,但以下是一些常见的触发因素,可以加剧AHP并导致攻击:

  • 某些处方药和非处方药
  • 激素替代疗法
  • 月经周期/怀孕
  • 感染
  • 压力
  • 过量的饮酒
  • 极端节食/快速减肥
  • 手术和麻醉

人们不能总是控制生活的方方面面;然而,即使是无法控制的情况(如月经周期),与你的医生沟通,并在袭击发生前尽可能做好准备,在AHP存在的情况下,可以帮助改善身体、思想和精神。

重要的是,人们可以放心地向他们的护理团队提出问题,以更好地了解他们的疾病的性质。一些你可以用来和你的医生谈话的开场白是:

  • 你能以简单的条件向我解释一下AHP,以帮助我更好地了解疾病吗?
  • 我是怎么得到AHP的?
  • 我可以把层次分析法传递给我的孩子吗?
  • 是否可能同时有一种以上的层次分析法?
  • 我们怎样才能知道我的层次分析法是否损害了我的肝脏?
  • 有什么特殊的测试我应该找出肝脏的状况吗?
  • 如果我有其他疾病,或者我服用其他药物治疗其他疾病,AHP对我有什么影响?
  • 我们能找出是什么触发了AHP攻击吗?
  • 我可能可以控制一些触发因素,但那些我无法控制的因素呢,比如月经?
  • 我吃什么药可以缓解疼痛或其他症状?
  • 如果我有层次分析法,有什么药物会对我有害吗?
  • 我应该吃或避免某些食物吗?吃维生素怎么样?
  • 如果我发作了,我怎么知道应该打电话给你还是去医院?
  • 有了层次分析法,我能长寿吗?

尽管AHP属于罕见疾病类别,但仍有资源提供额外的信息和支持。

bob体官下载苹果临床试验可以提供给有AHP的人,他们希望成为研究的一部分,在新疗法被批准用于公众之前进行试验。使用AHP的人可以和他们的医生谈论临床试验,但这里有一些资源可以让你自己搜索临床试验:bob体官下载苹果

bob体官下载苹果临床试验是研究研究的研究,测试新的医疗方法如何在人们工作。在临床试验中可以对人类受试者进行实验治疗之前,它必须在实验室测试或动物研究研究中表现出受益。然后将最有希望的治疗方法进入临床试验,目的是识别新方法,安全有效地预防,诊断或治疗疾病。bob体官下载苹果

和你的医生谈谈这些试验的进展和结果,以获得关于新疗法的最新信息。参与临床试验是一种有助于治疗、预防和治疗肝病及其并发症的好方法。

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这些信息部分是可能的,部分是宽大的支持,并与其合作Alnylam制药公司。该内容于2020年12月由ALF国家医疗咨询委员会审查和批准。

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