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急性肝卟啉症(AHP)

希瑟

希瑟。AHP大使。

在16岁被诊断为AIP(急性间歇性卟啉症)后,希瑟挣扎了多年来管理她的症状,每年经历多次发作。即使AIP影响了她的身体、情感、社会和经济,希瑟从未放弃争取更好的生活和更好的照顾。她鼓励使用AHP的其他人在与护理团队一起工作时为自己辩护。

希瑟的故事……

卟啉症指影响不到20万人的一组疾病。急性肝卟啉症(AHP)指一种罕见的遗传疾病,其特征是可能危及生命的攻击,对一些人来说,是慢性(持续的,有时是终生的)疼痛和其他影响他们正常生活能力的症状。

肝脏是一个重要的器官,负责你身体的许多功能。它位于右侧胸腔的下方。肝脏的一些工作包括:

  • 给你能量
  • 产生胆汁用于消化
  • 把你吃的和喝的东西转化成你身体可以利用的营养物质
  • 从血液中过滤出有害物质

急性肝卟啉症(AHP,也称为急性卟啉症)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是可能危及生命的发作,对一些人来说,慢性(持续的,有时是终生的)疼痛和其他影响他们正常生活能力的症状。

层次分析法有四种类型:

AHP是一种遗传性疾病,意味着它可以从父母传给子女。根据AHP类型,如果父母中的一方或双方携带缺陷基因,则可能发生这种情况。男性和女性同样常患此病;然而,女性比男性更容易出现症状。

卟啉是生产血红素所需的化合物。亚铁血红素对身体至关重要,负责分解药物和其他物质。

当肝脏中血红素产生有问题时,层次分析法就会出现。当血红素不能正常产生时,某些毒素叫做百事装瓶集团(胆色素原)ALA(氨基乙酰丙酸)积聚在肝脏中,可进一步在全身循环。ALA和PBG和有AHP经验的人的疼痛发作和其他疾病表现有关。

层次分析法可能导致与其他疾病相似的广泛症状,一些与层次分析法相关的基因有缺陷的人可能根本没有任何症状。有症状的层次分析法患者可能会遭受严重的攻击,这些攻击往往是不可预测的,包括非常疼痛的腹部疼痛。有些人可能还会在发作之间出现慢性症状,如疼痛。除了腹痛,大多数人至少还有一种症状。其中一些症状可能包括:

  • 恶心和呕吐
  • 腹泻或便秘(大便潮湿或排便困难)
  • 背痛或胸痛
  • 肌肉无力
  • 乏力
  • 心跳加速
  • 癫痫发作
  • 抑郁和/或焦虑
  • 混乱
  • 皮肤起泡(仅适用于VP和HCP)

层次分析法的各种症状会导致身体和情感的痛苦和疲惫。这可以影响生活的方方面面,包括整体身体舒适度;持续工作的能力;与他人保持健康的社会联系。

AHP的诊断可能很困难,因为它是一种罕见的疾病,而且症状范围很广,与其他更知名的疾病相匹配。症状可能表现为胃肠道(消化系统);它们似乎与心脏问题有关;它们似乎与肌肉有关;他们可能被误认为是妇科问题;或者,他们可以表现为神经、心理或情绪的性质。

由于症状的极端范围,使用层次分析法的人经常被错误诊断。许多人看了好几年的医生才知道到底哪里出了问题。这些只是使用AHP的人在最终得到对其疾病的正确识别之前可能被错误诊断的一些疾病和条件:

患有极端腹痛和至少有一种其他症状的人应该考虑预约医生来开始评估过程。除了可能用于诊断疾病的常规检测外,层次分析法还可以包括一项尿液检测,以测量(1)卟啉前体、PBG和ALA的水平;(2)卟啉,层次分析法中卟啉明显高于正常值。如果是在患者发作时或发作后不久进行这些测试,其准确性会更高。

此外,可以进行基因测试,以帮助确定层次分析法诊断,并帮助确定有风险的家庭成员。基因测试可以通过唾液或血液样本进行。基因测试的好处包括:

  • 帮助确定AHP作为诊断
  • 明确层次分析法的具体类型
  • 确定特定的基因突变,以便对其他家庭成员进行检测

AHP没有治愈方法,但有办法处理其症状。美国食品和药物管理局已经批准了一些药物,医生可以开这些药物来减少或治疗AHP攻击。疾病管理也可包括止痛药物和葡萄糖补充。

治疗有时包括住院,以便在患者发生严重疾病如脱水、幻觉、瘫痪和呼吸困难时进行监测和治疗。

使用AHP的人了解什么样的情况或行为可以触发攻击是有益的。这些情况可能因症状本身而有所不同。虽然攻击通常是不可预测的,但以下是一些常见的触发因素,它们会加剧AHP并引发攻击:

  • 某些处方药和非处方药(“非处方药”)
  • 激素替代疗法
  • 月经周期/怀孕
  • 感染
  • 压力
  • 过量的饮酒
  • 极端节食/快速减肥
  • 手术和麻醉

人们不能总是控制生活的方方面面;然而,即使是无法控制的情况(如月经周期),与医生沟通并在发病前尽可能做好准备有助于改善患者的身体、心理和精神状况。

重要的是,人们可以放心地向护理团队提问,以便更好地了解疾病的性质。您可以与您的医生进行对话的一些开场白包括:

  • 你能简单的给我解释一下层次分析法,帮助我更好的了解这种疾病吗?
  • 我是怎么得到AHP的?
  • 我可以传给我的孩子们吗?
  • 是否可能同时有一种以上的层次分析法?
  • 我们怎样才能知道我的层次分析法是否损害了我的肝脏?
  • 我的肝脏有什么特别的检查吗?
  • 如果我有其他疾病,或者我服用其他药物治疗其他疾病,AHP对我有什么影响?
  • 我们能找出是什么触发了AHP攻击吗?
  • 我可能可以控制一些触发因素,但那些我无法控制的因素呢,比如月经?
  • 我吃什么药可以缓解疼痛或其他症状?
  • 如果我有层次分析法,有什么药物会对我有害吗?
  • 我应该吃或避免某些食物吗?吃维生素怎么样?
  • 如果我发作了,我怎么知道应该打电话给你还是去医院?
  • 我能和AHP一起长寿吗?

尽管AHP属于罕见疾病类别,但仍有资源提供额外的信息和支持。

bob体官下载苹果临床试验可能会提供给AHP患者,他们希望成为研究的一部分,在被公众批准使用之前测试新的治疗方法。患有AHP的人可以向他们的医生咨询临床试验,但这里有一些资源可供您自己搜索临床试验:

bob体官下载苹果临床试验是测试新医学方法在人类身上的效果的研究。在临床试验中对人体进行实验治疗之前,它必须在实验室试验或动物研究中显示出益处。最有希望的治疗方法随后进入临床试验,其目标是找到安全有效地预防、筛查、诊断或治疗疾病的新方法。bob体官下载苹果

和你的医生谈谈这些试验的进展和结果,以获得关于新疗法的最新信息。参与临床试验是一种有助于治疗、预防和治疗肝病及其并发症的好方法。

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这些信息之所以成为可能,部分原因是得到了阿尼拉姆制药公司.2020年12月,ALF的国家医学咨询委员会对其内容进行了审查和批准。

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