对病人 为照顾者 医疗专业人员

服务热线1-800-465-4837
美国东部时间周一至周五上午9点至下午5点

Alagille综合症

功能的博客文章

泰R。

《泰莎肝病脸》蓝色
胆道闭锁的……

阿拉吉勒综合征是一种遗传性疾病,与婴幼儿常见的其他肝病非常相似。然而,一组影响其他器官的不寻常特征将阿拉吉勒综合征与婴儿的其他肝脏和胆道疾病区分开来。

  1. 阿拉吉勒综合征大约发生在三万分之一活产儿。这种疾病对两性的影响是平等的,没有地域、种族或民族偏好。
  2. 患有阿拉吉勒综合症的人小胆管数量比正常少在肝脏。

阿拉吉勒综合症有哪些症状?

阿拉吉勒综合征的症状是黄疸;苍白,便溏;在生命的前三个月内生长缓慢。随后,出现持续的黄疸、瘙痒、皮肤脂肪沉积,并在幼儿期发育受阻。随着症状的改善,这种疾病通常在4岁到10岁之间稳定下来。

其他有助于确诊的特征包括肾脏、心血管系统、眼睛和脊柱的异常。连接心脏和肺部的血管变窄会导致心脏杂音,但很少会导致心脏功能问题。脊柱骨骼的形状在x光片上看起来像蝴蝶的翅膀,但这种形状几乎不会对脊髓神经的功能造成任何问题。

超过90%患有阿拉吉勒综合症的儿童眼睛有不寻常的异常。在专门的眼科检查中,可以发现眼睛表面的一条额外的圆形线。另外,部分患儿肾功能可能有一定的变化。

许多医生认为,大多数患有阿拉吉勒综合症的儿童都有一种特定的面部特征,这使他们很容易被识别。面部特征包括突出而宽阔的前额;深陷的眼睛;直挺的鼻梁;还有尖尖的小下巴。


阿拉吉勒综合症的病因是什么?

阿拉吉勒综合征是一种遗传疾病(与Notch信号通路和Jagged1基因有关),导致肝脏胆管狭窄和畸形。无法通过变形的胆管流动的胆汁在肝脏中积聚并形成疤痕。疤痕组织阻止肝脏正常工作,排除血液中的废物。


阿拉吉勒综合征是如何诊断的?

阿拉吉勒综合征的诊断通常取决于在个体中发现该综合征的几个不同组成部分。一般来说,该综合征包括五种不同的表现,包括胆汁流量减少、先天性心脏病、骨缺损、眼睛表面线条增厚,以及特殊的面部特征。可以通过遗传分析来确诊。


如何治疗阿拉吉勒综合征?

阿拉吉勒综合征的治疗重点是增加胆汁从肝脏流出,维持孩子的正常生长和发育模式,纠正任何经常出现的营养不足。由于阿拉吉勒综合征患者的胆汁从肝脏流向肠道的速度减慢,因此医生经常会开一些旨在增加胆汁流量的药物。

虽然进入肠道的胆汁流量减少导致膳食脂肪消化不良,但一种特定类型的脂肪仍然可以很好地消化,因此含有高水平中链甘油三酯(MCT)的婴儿配方通常被替代传统配方。如果给一些婴儿添加MCT油,他们可以在母乳中充分发育。没有其他的饮食限制。

脂肪消化和吸收的问题可能会导致脂溶性维生素(A、D、E和K)的缺乏。这些维生素的缺乏可以通过血液测试诊断出来,通常可以通过大剂量口服来纠正。如果孩子的身体系统不能吸收口服的维生素,则有必要向肌肉注射维生素。

有时在婴儿期手术是必要的,通过直接检查胆管系统和肝活检来帮助确定阿拉吉勒综合征的诊断。然而,不建议进行胆管系统的手术重建,因为胆汁仍然可以从肝脏流出,目前还没有任何程序可以纠正肝内胆管的缺失。有时,肝硬化发展到肝脏不能履行其功能的阶段。肝移植然后考虑。


谁有患阿拉吉勒综合症的风险?

阿拉吉勒综合征通常只遗传自父母中的一方,每个孩子都有50%的机会患上该综合征。其遗传基础最近得到了明确,并发现了“阿拉吉勒基因”。每个受影响的成人或儿童可能具有全部或少数症状。通常,患病儿童的父母、兄弟或姐妹会有相同的面部外观、心脏杂音或蝶形椎骨,但有完全正常的肝脏和胆管。

  • 你以前用阿拉吉治疗过其他病人吗?
  • 我孩子的肝脏情况如何?
  • 我的孩子需要吗肝脏移植手术
  • 我的孩子是否需要做影像学检查来检查我的胆管,比如MRCP?
  • 如果导管有问题,是否需要放置支架?
  • 我的孩子应该去看心脏病专家为我做心脏测试吗?
  • 我的孩子应该去看神经科医生检查我的神经吗?
  • 我的孩子应该去看肾科医生为我做肾测试吗?
  • 我应该多久跟你跟进一次?
  • 我的孩子是否需要做常规的血液检查(每个月,3个月,6个月,还是一年?)
安德鲁

安德鲁

Alagille综合症
健康和疾病的肝脏

健康的肝脏

健康的肝脏有惊人的再生能力,也就是受损时的再生能力。

纤维化

如果在这个阶段治疗成功,你的肝脏就有可能自我修复。

肝癌

肝硬化和乙型肝炎是原发性肝癌的主要危险因素。

肝脏移植手术

切除不健康的肝脏,用整个或部分健康的肝脏取而代之。

肝病有很多种。但无论你是哪种类型的,你的肝脏损伤都有可能以类似的方式发展。

无论你的肝脏是感染了病毒、受到化学物质的伤害,还是受到你自身免疫系统的攻击,基本的危险都是一样的——你的肝脏会严重受损,无法继续维持你的生命。

肝硬化、肝癌和肝衰竭都是危及生命的严重疾病。一旦你达到了肝病的这些阶段,你的治疗选择可能会非常有限。

这就是为什么在炎症和纤维化阶段及早发现肝病很重要。如果你在这些阶段得到了成功的治疗,你的肝脏可能有机会自我愈合和恢复。

和你的医生谈谈肝病。弄清楚你是否有患病风险,或者是否需要进行任何测试或接种疫苗。

bob体官下载苹果临床试验是测试新医学方法在人类身上的效果的研究。在临床试验中对人体进行实验治疗之前,它必须在实验室试验或动物研究中显示出益处。最有希望的治疗方法随后进入临床试验,其目标是找到安全有效地预防、筛查、诊断或治疗疾病的新方法。bob体官下载苹果

和你的医生谈谈这些试验的进展和结果,以获得关于新疗法的最新信息。参与临床试验是一种有助于治疗、预防和治疗肝病及其并发症的好方法。

从这里开始搜索找到需要你这样的bob体官下载苹果人的临床试验。


分享这个页面
脸谱网 推特 linkedin 邮件 脸谱网 推特 linkedin 邮件
rss rss