对病人 为照顾者 对于医疗专业人士

服务热线1-800-465-4837
美国东部时间周一至周五上午9点至下午5点

半乳糖血症

功能博客文章

泰R。

《泰莎肝病脸》蓝色
胆道闭锁的……

半乳糖血症是一种遗传性疾病,它会阻止人消化半乳糖,而许多食物中都含有半乳糖。半乳糖还作为另一种糖的一部分存在,即乳糖,在所有乳制品中都存在。

正常情况下,当一个人摄入含有乳糖的产品时,身体会将乳糖分解为半乳糖和葡萄糖。半乳糖血症是指血液中积累了太多的半乳糖。这种半乳糖的积累会导致严重的并发症,如肝肿大、肾衰竭、眼睛白内障或脑损伤。如果不治疗,多达75%的半乳糖血症婴儿将死亡。

Duarte Galactosemia是经典的半乳糖瘤的变种。幸运的是,与经典半乳糖瘤相关的并未与Duarte Galactosemia相关联。

对于杜阿尔特半乳糖血症患儿治疗中是否需要限制饮食存在一些分歧。请向您的医疗保健专业人员咨询有关这个话题的建议。

  1. 半乳糖血症发生频率增加的个体爱尔兰血统
  2. 经典的半乳糖血症每3万至6万新生儿中就有1例。

半乳糖血症有哪些症状?

半乳糖血症在出生时通常不会引起任何症状,但很快就会出现黄疸、腹泻和呕吐,婴儿也不会增加体重。虽然半乳糖血症儿童在出生时就开始限制饮食,但仍有高发生率的长期并发症,包括言语和语言、精细和粗大运动技能迟缓以及特殊学习障碍。卵巢功能衰竭可能发生在女孩身上。


半乳糖血症的原因是什么?

摘要经典半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢紊乱。一出生就患有典型半乳糖血症的孩子会从父母双方遗传半乳糖血症的基因,他们都是携带者。患有杜阿尔特半乳糖血症的孩子从父母一方继承了典型半乳糖血症的基因,从父母另一方继承了杜阿尔特变异基因。


半乳糖血症是如何诊断的?

典型半乳糖血症和杜阿尔特半乳糖血症的诊断通常是在出生后的第一周通过脚跟穿刺的血液测试,作为标准新生儿筛查的一部分。


半乳糖血症怎么治疗?

治疗要求严格将乳糖/半乳糖从饮食中排除。患有半乳糖血症的人永远不能正确地消化含有半乳糖的食物。目前还没有任何化学或药物可以替代缺失的酶。一个被诊断患有半乳糖血症的婴儿将被简单地换成不含半乳糖的配方奶粉。随着护理和医学的不断进步,大多数患有半乳糖血症的儿童现在可以过上正常生活。


如果我的孩子已经确诊,我应该问我的医生什么?

和你的医生谈谈你孩子的饮食限制。


谁有半乳糖血症的风险?

半乳糖虫的基因缺陷是隐性遗传性状。当两个运营商一起将孩子们一起并将其传递给后代时,这种有错误的基因才会出现。对于两个这样的载体的每次怀孕,孩子们会有25%的几率与疾病一起出生,孩子将有50%的几率,孩子将成为基因缺陷的载体。

  • 我有哪种类型的半乳糖血症?类型吗?II型?或III型?
  • 我需要做哪些检查?
  • 我的其他家庭成员需要做检测吗?
  • 我应该吃什么样的食物?
  • 有没有可能联系到营养师或者其他可以帮助制定饮食计划的人?
  • 我的所有症状是否都与半乳糖血症有关,或者是否可能有其他胃肠道或肝脏相关的问题?
健康和疾病的肝脏

健康的肝脏

健康的肝脏有惊人的再生能力,也就是受损时的再生能力。

纤维化

当在这个阶段成功治疗时,你的肝脏可以愈合自己。

肝癌

肝硬化和乙型肝炎是原发性肝癌的主要危险因素。

肝脏移植手术

切除不健康的肝脏,用整个或部分健康的肝脏取而代之。

有许多不同类型的肝病。但无论你有什么类型,你的肝脏伤害可能以类似的方式进步。

无论你的肝脏是感染了病毒、受到化学物质的伤害,还是受到你自身免疫系统的攻击,基本的危险都是一样的——你的肝脏会严重受损,无法继续维持你的生命。

肝硬化,肝癌和肝脏衰竭是可能威胁您生活的严重条件。一旦达到这些肝病的阶段,您的治疗方案可能非常有限。

这就是为什么在炎症和纤维化阶段及早发现肝病很重要。如果你在这些阶段得到了成功的治疗,你的肝脏可能有机会自我愈合和恢复。

和你的医生谈谈肝病。弄清楚你是否有患病风险,或者是否需要进行任何测试或接种疫苗。

bob体官下载苹果临床试验是测试新医学方法在人类身上的效果的研究。在临床试验中对人体进行实验治疗之前,它必须在实验室试验或动物研究中显示出益处。最有希望的治疗方法随后进入临床试验,其目标是找到安全有效地预防、筛查、诊断或治疗疾病的新方法。bob体官下载苹果

和你的医生谈谈这些试验的进展和结果,以获得关于新疗法的最新信息。参与临床试验是一种有助于治疗、预防和治疗肝病及其并发症的好方法。

从这里开始搜索找到需要你这样的bob体官下载苹果人的临床试验。


分享这个页面
Facebook 推特 linkedin. 邮件 Facebook 推特 linkedin. 邮件
rss rss