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半乳糖血症

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泰萨R。

《泰莎肝病脸》蓝色
胆道闭锁的……

半乳糖血症是一种遗传性疾病,它阻止人们加工糖半乳糖,这种糖存在于许多食物中。半乳糖也作为另一种糖乳糖的一部分存在于所有乳制品中。

正常情况下,当一个人摄入含有乳糖的产品时,身体会将乳糖分解为半乳糖和葡萄糖。半乳糖血症是指血液中积累了太多的半乳糖。这种半乳糖的积累会导致严重的并发症,如肝肿大、肾衰竭、眼睛白内障或脑损伤。如果不治疗,多达75%的半乳糖血症婴儿将死亡。

杜阿尔特半乳糖血症是典型半乳糖血症的一种变体。幸运的是,与经典半乳糖血症相关的并发症与杜阿尔特半乳糖血症无关。

在治疗Duarte半乳糖血症儿童时,对于饮食限制的必要性存在一些分歧。请咨询您的医疗保健专家,以获取有关此主题的建议。

  1. 增加的半乳糖血症发生在糖尿病患者中爱尔兰血统
  2. 经典的半乳糖血症每30000到60000名新生儿中就有1名发生。

半乳糖血症有哪些症状?

半乳糖血症在出生时通常不会引起任何症状,但很快就会出现黄疸、腹泻和呕吐,婴儿也不会增加体重。虽然半乳糖血症儿童在出生时就开始限制饮食,但仍有高发生率的长期并发症,包括言语和语言、精细和粗大运动技能迟缓以及特殊学习障碍。卵巢功能衰竭可能发生在女孩身上。


半乳糖血症的原因是什么?

典型的半乳糖血症是一种罕见的遗传代谢性疾病。出生时患有典型半乳糖血症的儿童,其父母都是半乳糖血症携带者。患有Duarte半乳糖血症的儿童从父母一方继承经典半乳糖血症基因,从另一方继承Duarte变异基因。


半乳糖血症是如何诊断的?

典型半乳糖血症和杜阿尔特半乳糖血症的诊断通常是在出生后的第一周通过脚跟穿刺的血液测试,作为标准新生儿筛查的一部分。


半乳糖血症怎么治疗?

治疗要求严格将乳糖/半乳糖从饮食中排除。患有半乳糖血症的人永远不能正确地消化含有半乳糖的食物。目前还没有任何化学或药物可以替代缺失的酶。一个被诊断患有半乳糖血症的婴儿将被简单地换成不含半乳糖的配方奶粉。随着护理和医学的不断进步,大多数患有半乳糖血症的儿童现在可以过上正常生活。


如果我的孩子被确诊,我应该问我的医生什么?

和你的医生谈谈你孩子的饮食限制。


谁有半乳糖血症的风险?

半乳糖血症的基因缺陷是一种隐性遗传性状。这种有缺陷的基因只有在两个携带者一起有孩子并将其遗传给他们的后代时才会出现。对于两个这样的携带者,每一次怀孕,有25%的几率孩子出生时携带这种疾病,50%的几率孩子会携带这种基因缺陷。

  • 我有哪种类型的半乳糖血症?第一型?第二类?还是第三型?
  • 我需要什么样的测试?
  • 我的家庭其他成员需要接受测试吗?
  • 我应该吃什么样的食物?
  • 是否有可能与营养师或能够协助制定膳食计划的人联系?
  • 我所有的症状是否都与半乳糖血症有关,或者是否可能有其他类型的胃肠道或肝脏相关问题?
健康和患病的肝脏

健康的肝脏

健康的肝脏具有惊人的再生能力,或者在受损时再生。

纤维化

如果在这个阶段治疗成功,你的肝脏就有可能自我修复。

肝癌

肝硬化和乙型肝炎是原发性肝癌的主要危险因素。

肝脏移植手术

去除不健康的肝脏,用健康肝脏的全部或部分替代。

肝病有很多种。但无论你是哪种类型的,你的肝脏损伤都有可能以类似的方式发展。

无论你的肝脏是被病毒感染、被化学物质损伤还是受到自身免疫系统的攻击,基本的危险都是一样的——你的肝脏将受到严重损害,无法继续维持生命。

肝硬化、肝癌和肝衰竭都是危及生命的严重疾病。一旦你达到了肝病的这些阶段,你的治疗选择可能会非常有限。

这就是为什么在炎症和纤维化阶段及早发现肝病很重要。如果你在这些阶段得到了成功的治疗,你的肝脏可能有机会自我愈合和恢复。

和你的医生谈谈肝病。弄清楚你是否有患病风险,或者是否需要进行任何测试或接种疫苗。

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