血色沉着病

血色素沉着症有哪些症状?

许多人甚至在晚期病例中也没有症状。关节痛是血色素沉着症患者最常见的主诉。其他常见症状包括疲劳、精力不足、腹痛、性欲减退和心脏问题。症状往往发生在30至50岁的男性和50岁以上的女性。然而，许多人在被诊断时并没有任何症状。

如果疾病没有及早发现和治疗，铁可能会积聚在身体组织中，最终可能导致严重的问题，如:

• 关节炎
• 肝病，包括肝肿大、肝硬化、癌症和肝衰竭
• 对胰腺的损伤，可能导致糖尿病
• 心脏异常，如心律不齐或充血性心力衰竭
• 阳痿
• 早期的更年期
• 皮肤色素沉着异常，使皮肤看起来呈灰色或古铜色
• 垂体损伤
• 对肾上腺的损伤

血色沉着病的原因是什么?

遗传性血色素沉着症与一种名为HFE的基因缺陷有关，该基因调节从食物中吸收的铁量。

虽然血色素沉着症在出生时就存在，但症状很少在成年前出现。从父母双方遗传有缺陷基因的人可能会患血色素沉着症。一个只从父母一方遗传有缺陷基因的人是这种疾病的携带者，但通常不会发展成这种疾病。

儿童血色素沉着症和新生儿血色素沉着症是两种不是由HFE缺陷引起的疾病。其原因尚不清楚。在15至30岁的青少年和年轻人中，少年型会导致严重的铁超载和肝脏和心脏病，而新生儿型会在新生儿中造成同样的问题。

血色素沉着症如何诊断?

血清铁和总铁结合能力或转铁蛋白的血液试验是很好的筛选试验。一个很好的附加检查是血清铁蛋白水平，血色素沉着症患者血清铁蛋白水平升高。如果这些检测持续高，则应进行HFE基因突变的基因检测。

根据是否有肝脏损伤的证据，应进行肝脏活检以评估肝脏损伤。过量的铁也经常出现在酒精性肝病或慢性病毒性肝炎患者。肝脏活检是确定这些疾病患者是否也有铁超载的唯一确定方法。

血色素沉着症怎么治疗?

血色素沉着症的治疗是简单、廉价和安全的。第一步是清除体内多余的铁。这一过程被称为静脉切开术，也就是像从血库的献血者身上抽取血液一样将血液取出。

根据铁负荷的严重程度，一品脱的血每周会被抽一两次，持续几个月到一年，有时更长。目的是将血液中的铁含量控制在正常范围内，并保持在这个范围内。

一旦铁含量恢复正常，就开始进行维持治疗，即每2到4个月输血1品脱，维持生命。有些人可能更经常需要它。每年一次的血液检查将有助于确定多久应该抽血一次。

血色素沉着症患者不应服用铁补充剂。有肝脏损伤的人不应该喝酒精饮料，因为它们可能会进一步损害肝脏。

谁有血色素沉着症的风险?

血色素沉着症患者的直系亲属应进行血液检测，以确定他们是否患有这种疾病或是否是携带者，这包括父母、兄弟姐妹和孩子。

医生应该考虑检查患有关节疾病、严重和持续疲劳、心脏病、肝酶升高、阳痿和糖尿病的人，因为这些情况可能是由血色素沉着症引起的。

北欧血统的人比其他种族背景的人更容易患血色素沉着症。男性患此病的可能性是女性的五倍，而且他们通常在更早的年龄就出现症状。

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