对病人 为照顾者 医疗专业人员

服务热线1-800-465-4837
美国东部时间周一至周五上午9点至下午5点

糖原储存病1型

功能的博客文章

莉莎的故事

丽莎Craine
胆管癌(胆管癌)了解更多关于胆管癌的信息直到2010年,“胆管癌”这个词才出现在我们的词汇中。

型糖原储存疾病(GSD I),也称为冯·吉尔克病,是糖原储存疾病最常见的形式,占所有病例的25%。这是一种遗传性疾病,会影响新陈代谢——身体将食物分解为能量的方式。

在我们吃完东西后,多余的葡萄糖会以糖原的形式储存在肝脏中,以维持我们体内正常的葡萄糖水平。在GSD I中,从糖原中释放葡萄糖所需的酶缺失。当这种情况发生时,一个人不能保持他或她的血糖水平,并会在进食后的几个小时内发生低血糖(低血糖)。这些人血液中葡萄糖的低水平通常会导致慢性饥饿、疲劳和易怒。这些症状在婴儿身上特别明显。

由于I型GSD患者能够以糖原的形式储存葡萄糖,但无法正常释放,随着时间的推移,糖原的储存在肝脏中,导致肝脏肿胀。肝脏能够正常地执行它的许多其他功能,而且没有肝衰竭的迹象。由于糖原储存增多,肾脏也会增大。

  1. 也被称为冯·吉尔克病,是一种更严重的糖原储存疾病。
  2. 所有的糖原储存疾病影响不到四万分之一美国人。

GSD I有哪些症状?

出生时患有GSD I的儿童通常表现为生长障碍、慢性饥饿、疲劳、易怒、肝肿大和腹部肿胀。血液测试可能显示低血糖浓度和高于正常水平的脂质和尿酸。


是什么导致了GSD I?

GSD I是一种遗传性遗传病,它导致一种酶的缺乏,这种酶协同作用帮助身体将糖的储存形式(糖原)分解为葡萄糖,当一个人不吃东西时,身体用葡萄糖来保持血糖稳定。


我是如何诊断GSD的?

患有GSD I的儿童通常在4到10个月大的时候被诊断出来。检查很可能包括血液检查、影像学检查(如超声检查肝脏和肾脏),也可能是基因检查或肝脏活组织检查。


如何治疗GSD I ?

I型糖原蓄积症的治疗主要集中在纠正体内的代谢变化,促进儿童的生长发育。通常推荐将未煮熟的玉米淀粉与水、大豆配方或豆奶混合。玉米淀粉消化缓慢,因此在两次喂食之间会稳定释放葡萄糖。

目前的治疗方法包括在白天提供少量、频繁的喂食。大多数医生都同意某些糖类应该受到限制,但限制的程度仍有争议。在某些情况下,过夜的胃管喂养,通常通过鼻胃管,需要提供连续的葡萄糖输送。


谁有罹患GSD I的风险?

GSD I是一种遗传性遗传病。这种疾病的影响在儿童早期就很明显。

  • 我是1型还是2型GSD?
  • 德牧对我的身体有什么影响?
  • GSD的治疗方案是什么?
  • 有什么特定的食物或饮食对我的肝病有帮助吗?
  • 我的GSD诊断是遗传的吗?如果是,我的家人是否应该接受检测?
  • 我的新陈代谢是否受到GSD的影响?
  • 如果我的新陈代谢受到影响,有药物或疗法可以帮助吗?
健康和疾病的肝脏

健康的肝脏

健康的肝脏有惊人的再生能力,也就是受损时的再生能力。

纤维化

如果在这个阶段治疗成功,你的肝脏就有可能自我修复。

肝癌

肝硬化和乙型肝炎是原发性肝癌的主要危险因素。

肝脏移植手术

切除不健康的肝脏,用整个或部分健康的肝脏取而代之。

肝病有很多种。但无论你是哪种类型的,你的肝脏损伤都有可能以类似的方式发展。

无论你的肝脏是感染了病毒、受到化学物质的伤害,还是受到你自身免疫系统的攻击,基本的危险都是一样的——你的肝脏会严重受损,无法继续维持你的生命。

肝硬化、肝癌和肝衰竭都是危及生命的严重疾病。一旦你达到了肝病的这些阶段,你的治疗选择可能会非常有限。

这就是为什么在炎症和纤维化阶段及早发现肝病很重要。如果你在这些阶段得到了成功的治疗,你的肝脏可能有机会自我愈合和恢复。

和你的医生谈谈肝病。弄清楚你是否有患病风险,或者是否需要进行任何测试或接种疫苗。

bob体官下载苹果临床试验是测试新医学方法在人类身上的效果的研究。在临床试验中对人体进行实验治疗之前,它必须在实验室试验或动物研究中显示出益处。最有希望的治疗方法随后进入临床试验,其目标是找到安全有效地预防、筛查、诊断或治疗疾病的新方法。bob体官下载苹果

和你的医生谈谈这些试验的进展和结果,以获得关于新疗法的最新信息。参与临床试验是一种有助于治疗、预防和治疗肝病及其并发症的好方法。

从这里开始搜索找到需要你这样的bob体官下载苹果人的临床试验。


分享这个页面
脸谱网 推特 linkedin 邮件 脸谱网 推特 linkedin 邮件
rss rss