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威尔逊病是一种遗传性疾病,它导致身体保留了过量的铜。肝豆状核变性患者的肝脏不能正常地将铜释放到胆汁中。随着铜在肝脏中积累,它开始损害这个器官。
在受到足够的损伤后,肝脏会将铜直接释放到血液中,血液将铜输送到全身。铜的积累会导致肾脏、大脑和眼睛的损伤。如果不治疗,Wilson病会导致严重的脑损伤、肝功能衰竭和死亡。
- 威尔逊的疾病是一种遗传性疾病这就阻止了身体去除多余的铜。
- 大约每3万人中就有一人患有威尔逊病。有些人患有威尔逊病可能不会出现肝病的迹象或症状,直到他们发展为急性肝衰竭。
- 有些人患有威尔逊病可能不会出现肝病的迹象或症状,直到他们发展为急性肝衰竭。
威尔逊病的症状是什么?
威尔逊病在出生时就会出现,但症状通常出现在6岁至20岁之间,可晚至40岁开始。最典型的特征是角膜周围有一个生锈的棕色环,叫做凯塞-弗莱舍环。这只能通过眼科检查才能看到。
其他症状只能由专业医护人员检测到,如肝脏和脾脏肿胀;腹腔内积液;贫血;血液中血小板和白细胞计数低;尿液中氨基酸、蛋白质、尿酸和碳水化合物含量高;软化骨骼。有些症状更明显,如黄疸,表现为眼睛和皮肤发黄;吐血;言语和语言问题;手臂和双手颤抖; and rigid muscles.
威尔逊病的病因是什么?
威尔逊病是一种罕见的遗传性疾病,在任何种族或民族中,每3万人中就有一人患有此病。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传特征,这意味着受影响的个体必须接受两个威尔逊病异常基因的副本,一个来自父母。
Wilson病是如何诊断的?
肝豆状核变性的诊断通常可以通过血液、尿液和眼睛检查,或通过肝脏活检。几乎所有肝豆状核变性患者血液中的铜蓝蛋白(一种铜结合蛋白)水平都有所下降。
大多数(但不是所有)患者尿中铜含量增加,50%的患者存在角膜凯瑟-弗莱舍环。肝活组织检查可以测量肝内铜的含量,所有肝豆状核变性患者的肝内铜含量均升高。DNA样本的基因测试可以用来筛查确诊患者的兄弟姐妹和其他家庭成员。
Wilson病如何治疗?
Wilson病的治疗需要终生服用d -青霉胺或盐酸曲恩汀(有助于从组织中清除铜的药物),或醋酸锌(阻止肠道吸收铜并促进铜排泄)。患者还需要服用维生素B6,并遵循低铜饮食,这意味着避免蘑菇、坚果、巧克力、干果、肝脏和贝类。如果及早发现并适当治疗,肝豆状核病患者可以享有完全正常的健康。
如果不及时治疗,威尔逊病会对肝脏和大脑造成越来越大的损害,并将是致命的。
肝豆状核变性引起的急性肝衰竭患者应考虑肝移植.肝移植可有效治愈本病,长期生存率约80%。
谁有患威尔逊病的风险?
威尔逊病在男性和女性中发病率相同。要让孩子继承这种基因,父母双方都必须携带并传递一种特定的基因。有两个异常基因才会导致孩子患上这种疾病。所有Wilson病患者的兄弟姐妹和孩子都应该进行检查。其他有肝脏或神经系统疾病症状或实验室检测的亲属也应进行检测。
- 我家里的其他人也应该接受检测吗?
- 我应该遵守哪些饮食限制?
- 威尔逊氏病会影响身体的其他部位/器官吗?
- 我要做常规检查和/或影像学检查吗?
- 为了减缓肝病的发展,我还需要改变其他的生活方式吗?
- 我需要一个肝脏移植手术?
- 询问是否接种甲肝和乙肝疫苗以保护肝脏免受额外伤害。
Wilson病-基因检测和新兴治疗方法
艾琳的故事
下面的组织是关于Wilson Disease的一个很好的额外资源。
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