威尔逊的疾病

威尔逊病的症状是什么?

威尔逊病在出生时就会出现，但症状通常出现在6岁至20岁之间，可晚至40岁开始。最典型的特征是角膜周围有一个生锈的棕色环，叫做凯塞-弗莱舍环。这只能通过眼科检查才能看到。

其他症状只能由专业医护人员检测到，如肝脏和脾脏肿胀;腹腔内积液;贫血;血液中血小板和白细胞计数低;尿液中氨基酸、蛋白质、尿酸和碳水化合物含量高;软化骨骼。有些症状更明显，如黄疸，表现为眼睛和皮肤发黄;吐血;言语和语言问题;手臂和双手颤抖; and rigid muscles.

威尔逊病的病因是什么?

威尔逊病是一种罕见的遗传性疾病，在任何种族或民族中，每3万人中就有一人患有此病。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传特征，这意味着受影响的个体必须接受两个威尔逊病异常基因的副本，一个来自父母。

Wilson病是如何诊断的?

肝豆状核变性的诊断通常可以通过血液、尿液和眼睛检查，或通过肝脏活检。几乎所有肝豆状核变性患者血液中的铜蓝蛋白(一种铜结合蛋白)水平都有所下降。

大多数(但不是所有)患者尿中铜含量增加，50%的患者存在角膜凯瑟-弗莱舍环。肝活组织检查可以测量肝内铜的含量，所有肝豆状核变性患者的肝内铜含量均升高。DNA样本的基因测试可以用来筛查确诊患者的兄弟姐妹和其他家庭成员。

Wilson病如何治疗?

Wilson病的治疗需要终生服用d -青霉胺或盐酸曲恩汀(有助于从组织中清除铜的药物)，或醋酸锌(阻止肠道吸收铜并促进铜排泄)。患者还需要服用维生素B6，并遵循低铜饮食，这意味着避免蘑菇、坚果、巧克力、干果、肝脏和贝类。如果及早发现并适当治疗，肝豆状核病患者可以享有完全正常的健康。

如果不及时治疗，威尔逊病会对肝脏和大脑造成越来越大的损害，并将是致命的。

肝豆状核变性引起的急性肝衰竭患者应考虑肝移植．肝移植可有效治愈本病，长期生存率约80%。

谁有患威尔逊病的风险?

威尔逊病在男性和女性中发病率相同。要让孩子继承这种基因，父母双方都必须携带并传递一种特定的基因。有两个异常基因才会导致孩子患上这种疾病。所有Wilson病患者的兄弟姐妹和孩子都应该进行检查。其他有肝脏或神经系统疾病症状或实验室检测的亲属也应进行检测。

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