威尔逊的疾病

威尔逊病的症状是什么？

威尔逊病在出生时就存在，但症状通常出现在6至20岁之间，最晚可在40岁开始。最典型的症状是眼睛角膜周围有一个生锈的棕色环，称为Kayser-Fleischer环。这只能通过眼睛检查才能看到。

其他症状只能由保健专业人员检测，如肝脾肿大；腹腔内壁积液；贫血血液中血小板和白细胞计数低；尿液中氨基酸、蛋白质、尿酸和碳水化合物含量高；和骨骼的软化。有些症状更明显，如黄疸，表现为眼睛和皮肤发黄；吐血；言语和语言问题；手臂和双手颤抖；和僵硬的肌肉。

威尔逊病的病因是什么?

威尔逊病是一种罕见的遗传性疾病，在任何种族或民族中，每3万人中就有一人患有此病。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传特征，这意味着受影响的个体必须接受两个威尔逊病异常基因的副本，一个来自父母。

Wilson病是如何诊断的?

肝豆状核变性的诊断通常可以通过血液、尿液和眼睛检查，或通过肝脏活检。几乎所有肝豆状核变性患者血液中的铜蓝蛋白(一种铜结合蛋白)水平都有所下降。

大多数(但不是所有)患者尿中铜含量增加，50%的患者存在角膜凯瑟-弗莱舍环。肝活组织检查可以测量肝内铜的含量，所有肝豆状核变性患者的肝内铜含量均升高。DNA样本的基因测试可以用来筛查确诊患者的兄弟姐妹和其他家庭成员。

威尔逊病如何治疗？

Wilson病的治疗需要终生服用d -青霉胺或盐酸曲恩汀(有助于从组织中清除铜的药物)，或醋酸锌(阻止肠道吸收铜并促进铜排泄)。患者还需要服用维生素B6，并遵循低铜饮食，这意味着避免蘑菇、坚果、巧克力、干果、肝脏和贝类。如果及早发现并适当治疗，肝豆状核病患者可以享有完全正常的健康。

如果不及时治疗，威尔逊病会对肝脏和大脑造成越来越大的损害，并将是致命的。

肝豆状核变性导致急性肝衰竭的患者应考虑接受治疗肝移植. 肝移植有效地治愈了这种疾病，长期存活率约为80%。

谁有患威尔逊病的风险?

威尔逊病在男性和女性中发病率相同。要让孩子继承这种基因，父母双方都必须携带并传递一种特定的基因。有两个异常基因才会导致孩子患上这种疾病。所有Wilson病患者的兄弟姐妹和孩子都应该进行检查。其他有肝脏或神经系统疾病症状或实验室检测的亲属也应进行检测。

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